日前，网络传播了"治疗罕见疾病‘脊肌萎缩’的特效药需要‘700000元一天’的价格，而国内价格远高于国外，引起了社会的关注。

脊髓性肌萎缩症"是什么？诺塞纳钠注射液是什么药物？为什么药物如此昂贵？在国内外市场上，这种药物的价格真的很不一样吗？国内病人的价格预计会下降吗？新华社记者就此展开了调查。

聚焦1：什么是脊髓性肌肉萎缩？

据国家儿童医学中心和北京儿童医院神经内科主任医师陆俊兰介绍，脊髓肌萎缩症(SMA)是一种儿童致命性疾病，80%的I型患者不能活到2岁以上。II型患者行走困难，常伴有严重的肺炎并发症。III型不影响患者的预期寿命，但患者将失去力量，给他们及其家人带来巨大的疾病负担和精神痛苦。

湖南儿童医院神经内科副主任医师吴立文说，这种疾病以脊髓和下脑干运动神经元的退化和丧失为特征，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。

专家说，我国新生儿SMA的发病率约为1：6 000~1：10 000。目前，SMA患者超过3万人，但新生儿中致病基因携带率约为1：50，这是非常危险的，因此开展大规模产前筛查是非常重要的。

焦点二：诺西丁钠注射液是什么药？

专家表示，诺昔南钠注射液是治疗婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症的反义核苷酸，也是中国第一种批准用于治疗脊髓性肌萎缩的进口药物。医生通过鞘内注射(通过腰穿向身体注射药物)给患者提供药物。

吴立文告诉记者，儿童确诊后应尽快服药：第一年注射六针，头两个月注射四针，每四个月注射一针。

吴立文说，一些儿童注射后有一定程度的恢复。湖南一名2岁和11个月大的儿童诺罗于5月开始注射该药物，并注射了四次。经过治疗，黑儿的运动能力恢复良好。

诺西丁钠注射液在治疗方面确实是有用的，但它并不能完全扭转这种状况。"陆俊兰提醒说。

焦点3：为什么药物如此昂贵？

记者了解到，南沙生钠注射液于2019年获准进口上市，不包括在医疗保险中，由患者自费负担。在中国，单位药品的价格为699700元。

根据新修订的2019年"药品管理法"，药品价格不再由政府定价，而是主要由市场调节，并通过集中招标和购买医疗保险发挥作用。南开大学法学院副院长、药物法学专家宋华林表示，罕见患者数量少，临床不确定，药物研发成本高，药品价格高。个别药品企业往往由于技术领先而获得定价的主导地位，这并不一定违反我国的反垄断法或相关的药品监管法律法规。

他认为，罕见疾病一再引起关注的深层次原因是，目前各类医疗保险覆盖的罕见疾病种类有限，现阶段我国的商业医疗保险还有待完善，罕见患者的医疗需求难以充分满足。

焦点4：药物在国内和国外市场的价格有很大差别吗？

网上谣言说这种药在澳大利亚只卖41美元，在日本几乎是免费的"，说"我们医院的暴利达到了如此可怕的水平"等等。

记者发现，根据澳大利亚药品福利计划，普通病人每单位支付41美元，但政府购买的药品价格为每单位110000澳元。

此外，据记者了解，日本最近将相关药品纳入医疗保障范围，根据国家总体医疗政策，患者只需承担相对较低的费用，但药品本身仍是一种价格较高的药品。

记者还发现，在全球范围内将该药纳入公共健康保险的国家是有限的。在美国，这种药物的价格为每种125000美元。在加拿大，一位当地居民告诉记者，该公司为其购买了商业保险后，自费使用该药物支付每单位5700美元以上的费用是不便宜的。据报道，大多数欧洲国家没有将其纳入公共健康保险的范围。

焦点5：国内病人的价格预期会下降吗？

专家表示，由于罕见疾病发病率低，用药量小，价格昂贵，在采购量中一个接一个地实现降价是不小的，如何降低此类患者的医疗费用压力仍然是目前的一个难题。

记者了解到，2019年，中国初级保健基金会启动了"脊椎病新生儿-脊髓性肌萎缩症患者救助项目"，为符合项目申请条件的患者提供援助药物，儿童家属可以申请资助项目，第一年，他们可以以700000元的原价注射6种药物，价格为140万元。

陆俊兰、吴立文等专家表示，希望有关部门通过医疗保险等综合手段，研究有效减轻疾病患者医疗负担的方法，国家、社会组织、医疗机构和病人要共同努力，改善罕见疾病患者的治疗和生存条件。

宋华林认为，对于发病率极低、诊疗费用较高的罕见疾病，应采取多渠道援助，如考虑医疗救助和专项援助、设立专项基金等，建议各省根据经济社会发展水平、医疗保险资金余额和罕见疾病诊疗情况，确定纳入医疗保障范围的罕见疾病。

在日本生活和工作的杨女士告诉记者，一些当地居民和专家对将这种药物纳入医疗安全表示关切和不满，她说，这种药物会威胁到安全基金的平衡和安全，并会排除其他疾病的机会，导致更广泛的疾病，更迫切需要纳入安全体系。

一些专家认为，高价罕见疾病的出现有其特殊性，无论是采用集中采购谈判方式还是纳入医疗保健方式，都很难促进其降价。

湖南省卫生厅负责人表示，由于我国人口基数大，部分罕见病用药问题此前已经成功解决，有些疾病的罕见病患者并不‘罕见’，医保部门可以利用量换价等价格谈判，推动企业降价，与现行保障制度形成共同利益。但从长远来看，仍有不少稀有新药，临床总量小，价格谈判难度大。 因此，解决罕见病用药难，用药贵问题，需要积极发展商业保险，综合利用慈善，救助等社会资源，减轻患者负担。